3 Gushti shënohet çdo vit si Dita Botërore e Ndërgjegjësimit për Sindromën e Karafilit (e njohur ndërkombëtarisht si CLOVES Syndrome Awareness Day). Kjo është një ditë kushtuar përhapjes së informacionit mbi këtë çrregullim të rrallë gjenetik, përkrahjes së pacientëve dhe familjeve të tyre, si dhe për të nxitur kërkimin shkencor.

Çfarë është Sindroma e Karafilit (CLOVES)?

Sindroma CLOVES është një çrregullim kongjenital (që shfaqet që në lindje) dhe i rrallë. Akronimi CLOVES në anglisht përfaqëson një kombinim të anomalive që karakterizojnë sëmundjen:

Congenyal Lipomatous (dhjamor)

Overgrowth (mbirritje/zhvillim i tepërt i indeve)

Vascular malformations (keqformime vaskulare/të enëve të gjakut)

Epidermal nevi (nëna ose njolla të lëkurës)

Scoliosis/Skeletal/Spinal anomalies (anomali të shtyllës kurrizore, skeletit dhe nyjeve)

Sëmundja shkaktohet nga mutacione të rastësishme në gjenin PIK3CA gjatë zhvillimit të fetusit në mitër. Mendohet se deri më sot janë identifikuar vetëm rreth 200 raste në të gjithë botën.

a1info