SINDROMA KABUKI

Kabuki syndrome

Sindroma Kabuki është sëmundje e rrallë gjenetike e cila haset në një nga 32.000 të porsalindur. Pamja e jashtme e fëmijës së sëmurë (fenotipi) ngjason në makijazhin e artistëve në teatrin më të vjetër japonez, Kabuki.

Artistët në teatrin Kabuki këndin e jashtëm të syve e kanë vizatuar përpjetë dhe anësh. Në një pjesë të literaturës përdoret shprehja „sindroma e kabuki makijazhit“. Ngaherë përdoret edhe emri eponim sindroma Niikawa-Kuroki. Sytë kanë qenë posaçërisht të shprehura në Kabuki. Shumë artistë e kanë sakrifikuar shëndetin e tyre dhe kanë vizatuar sy të mëdhenj. Kur ka mbaruar shfaqja, artisti ka mbetur i shtangur, me shiqim të fiksuar në një pikë dhe vetulla të ngritura.

Për këtë sëmundje është e rëndësishme pamja specifike e kombinuar me ngecuri mendore. Hulumtimet e familjeve me sindromë Kabuki zbulojnë që dominon trashëgimi autosomale dominante.

Historia

Për herë të parë është e përshkruar në vitin 1981 nga mjekët Niikawa dhe Kuroki. Hulumtimi i parë ka treguar që 58 nga 60 fëmijë me këtë sëmundje janë japonez. Më shumë se një dekadë, kjo sëmundje në mjekësi ka qenë e trajtuar si sëmundje japoneze. Në vitin 1992 u zbulua që njerëzit nga të gjitha racat mund ta kenë këtë sëmundje. Janë zbuluar raste në Amerikën Veriore, shtetet arabe dhe Belorusi.

Shkaqet e sindromës

Etiologjia e sëmundjes në tërësi nuk është e sqaruar edhe pse janë bërë hulumtime të shumta. Haset barabartë te të dyja gjinitë.

Në vitin 2011 kanë qenë të ekzaminuara 110 familje më sindroma Kabuki familjar dhe në 81 nga rastet është zbuluar mutacioni gjenetik MLL2, por ai nuk është tregues absolut i sëmundjes. Diagnoza akoma konstatohet me pasqyrën klinike, kurse në ndërkohë vazhdojnë hulumtimet në kontinuitet.

Shenjat klinike të sëmundjes

Niikawa dhe bashkëpunëtorët, pasi që kanë anketuar më shumë shkencëtarë, i kanë zgjedhur 5 shenjat kryesore të sindromës Kabuki.

Pamja e fytyrës – kapakë të gjatë të syve, vetulla të thyera dhe shpesh të ndërprera, hundë të gjërë dhe të shtypur me maje të sheshtë,

Patologjia e kafkës dhe mikrocefalia, qiellzë të lartë të gojës, anomali të dhëmbëve, ngecje në rritje, gishta të shkurtër (sidmos gishti i pestë), nyje me laksicitet të shprehur, skoliozë

Dermatoglife të ndryshuara të gishtave,

Aftësi të kufizuara intelektuale të shkallës së ndryshme. IQ mesatar është nga 60-80. Fëmijët me këtë sindromë janë më shumë të predisponuar ndaj autizmit,

Ngecje postnatale në rritje.

Shenja/simptoma tjera:

Patologji të sistemit kardiovaskular, anomali të lindura të zemrës

Patologji kirurgjikale – hernie (umbilikale, inguinale, diafragmale), atresua e anusit

Probleme me absorbcionin – malabsorbcion, diskinezi e traktit biliar

Patologji e traktit urinar – displazi, veshka në formë të patkoi, dyfishim i legenit veshkor, obstruksion i ureterëve

Malformime të organeve gjenitale të jashtme – kriptorkizëm, mikropenis.

Imunitet – fëmijët shpesh kanë infeksione të traktit respirator dhe pneumoni. Ndodh të kenë edhe infeksion të veshit.

Patologji endokrinologjike – hipoglikemi, diabet, hipotireozë e lindur, obezitet. Mund të jetë i ulur niveli i hormonit për ritje. Vajzat kanë pubertet të hershëm.

Çrregullime hematologjike – purpurë trombocitopenike idiopatike, anemi hemolitike autoimune, policitemi, hiperbilirubinemi neonatale.

Dëmtim i shqisave – miopi, astigmatizëm, atrofi parciale e nervit optik, humbje e dëgjimit.

Patologji neurologjike – qysh nga lindja mund të zvogëlohen reflekset për thithje dhe gëlltitje. Paraliza e nervave, nistagmus, strabizëm. Një e treta nga fëmijët kanë hipotoni muskulore, e cila mund të zgjasë më shumë kohë. Gjatë rritjes, fëmijët ngecin psiqikisht dhe fizikisht, shprehet një moskordinim në lëvizje dhe vonesë në zhvillimin e të folurit. Mund të shfaqet dridhje e duarve dhe shputave. Epilepsia shfaqet në të gjitha grupat moshore, kurse te femrat është më e shpeshtë.

Diagnoza e sindromës Kabuki

Diagnoza bazohet në pasqyrën klinike, kurse konstatohet me analizë kromozomale. Momentalisht vijon një hulumtim për mutacion të gjenit MLL2. Disa sëmundje tjera gjenetike kanë karakteristika të ngjashme dhe prandaj është e rëndësishme diagnoza diferenciale. Duke shfrytëzuar numër të madh të ekzaminimeve laboratorike duhet të zbulohen çrregullimet e organeve dhe sistemeve të caktuara.

Trajtimi

Terapi specifike nuk ekziston. Përdoren terapi dhe intervenca për çrregullimet që ekzistojnë, ndërhyrje kirurgjike gjatë anomalive të zemrës, intervencë plastike për deformimin e qiellzës etj. Kur ekziston zvogëlim i të dëgjuarit është e nevojshme konsultë me specialist otorinolaringolog dhe sillet vendim nëse ka nevojë për aparat dëgjimi. Fëmijët me sindromën Kabuki kanë nevojë për përshtatje ndaj rrethit social. Familjet kanë nevojë për përkrahje psikologjike dhe materiale që të mund të kujdesen për një fëmijë të tillë.

Në edicionin e janarit të magazinës amerikane PNAS ishte i publikuar hulumtim për trajtimin e retardimit mental te sindroma Kabuki. Aspekti kyç i terapisë është shfrytëzimi i ushqimeve me pak karbohidrate. Ushqimi i tillë e zmadhon neurogjenezën. Hulumtimi është bërë në minj eksperimental në universitetin Johns Hopkins. Është vërtetuar regjenerim më i madh i indeve nervore në trurin e kafshëve.

Është e njohur që ketonet fitohen nga katabolizmi i yndyrnave. Ata formohen kur nuk ka mjaftueshëm sheqer në ushqim. Ketonet në raste të caktuara paraqesin ushqim për trurin, dhe njëkohësisht vëmendja më e madhe mund të ndikojë në funksionimin e sistemit nervor qendror.

23 tetori – dita për ngritjen e vetëdijes për këtë sëmundje festoget në shumë shtete.